Нещодавно відкрите генетичне захворювання є більш поширеним, ніж очікувалося

25 січня 2023 р. Нещодавно виявлена ​​запальна хвороба, відома як синдром VEXAS, є більш поширеною та небезпечною, ніж вважалося раніше, свідчить новий генетичний аналіз. Хоча це рідко, дослідники вважають, що хвороба може вражати десятки тисяч чоловіків у США і часто може залишатися недіагностованою.

«Чи справді VEXAS є більш поширеним, ніж ми думаємо, серед пацієнтів, які ховаються на виду? Відповідь так», — каже ревматолог клініки Майо Метью Дж. Костер, доктор медичних наук, який вивчав це захворювання, але не брав участі в новому дослідницькому проекті. За його словами, його заклад приймає пацієнта з цим захворюванням раз на тиждень або два.

Дослідники вперше описали синдром VEXAS у 2020 році та дали йому назву, яка означає кілька його ознак – вакуолі, фермент, що активує E1-убіквітин, Х-зчеплений, автозапальний, соматичний. Хвороба пов’язана з генною мутацією, яка, здається, порушує те, як організм ідентифікує дисфункціональні білки, щоб їх можна було усунути.

«Хвороба досить важка», — каже провідний автор дослідження Девід Бек, доктор медичних наук, доцент кафедри медицини Нью-Йоркського університету Langone Health.

Пацієнти із захворюванням «мають різноманітні клінічні симптоми, що вражають різні частини тіла, і їх лікують різні медичні спеціальності».

Симптоми можуть включати анемію – низький рівень еритроцитів в організмі – і запалення, яке вражає шкіру, легені, кістки, хрящі та суглоби. «Ці симптоми часто приймають за інші ревматичні або гематологічні [blood] захворювань”, – каже Бек. “Однак цей синдром має іншу причину, лікується інакше, вимагає додаткового моніторингу та може бути набагато серйознішим”.

За словами Бека, який допоміг виявити хворобу, у сотень людей було діагностовано синдром VEXAS за короткий час з моменту його визначення. Вважається, що в деяких випадках хвороба може бути смертельною.

Для нового дослідження вчені шукали відповідні варіанти в генетичних даних 163 096 людей (середній вік 52,8 років; 94% білих; 61% жінок), які були пацієнтами в 10 лікарнях Пенсільванії з 1996 по 2022 рік.

Одинадцять людей (дев’ять чоловіків, дві жінки) мали ймовірні варіанти, і всі мали анемію.

Трохи більше половини пацієнтів – 55% – мали клінічний діагноз, який раніше був пов’язаний із синдромом VEXAS. «Це означає, що трохи менше половини пацієнтів не мали чіткого супутнього клінічного діагнозу», — говорить Бек. «Синдром VEXAS є прикладом мультисистемного захворювання, де пацієнти та їхні симптоми можуть загубитися в перетасуванні».

Надалі, за його словами, лікарі повинні стежити за пацієнтами з незрозумілим запаленням і різними симптомами, які не можуть бути діагностовані або не реагують на перші процедури. «Ці пацієнти також часто страждають анемією, мають низький рівень тромбоцитів і підвищені маркери запалення в крові, а також залежать від кортикостероїдів», які послаблюють імунну систему, говорить він.

Костер каже, що хвороба настільки поширена, що «клініцисти повинні враховувати, що деякі пацієнти із захворюваннями, які не реагують на лікування, насправді можуть мати VEXAS».

Діагноз VEXAS можна поставити за допомогою генетичного тестування.

Що стосується лікування, Бек каже, що хворобу можна частково контролювати за допомогою ліків, спрямованих на приборкання імунної системи. Крім того, за його словами, трансплантація кісткового мозку показала ознаки ефективності.

Leave a Comment